Generalisierte Myoklonische Epilepsie
Glossare
| Begriff | Definition |
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| Generalisierte Myoklonische Epilepsie | Generalisierte Myoklonische Epilepsie - Juvenile Myoklonische Epilepsie Die ersten Anzeichen der Erkrankung treten im Alter von 6 Wochen bis zu 18 Monaten auf. Die Hunde zeigen dabei vorwiegend in Ruhesituationen starke Muskelzuckungen (Myoklonien). Einige Hunde entwickeln im Verlauf der Erkrankung auch generalisierte tonisch-klonische epileptische Anfälle und eine Überempfindlichkeit für Licht (Photosensibilität). Beim Rhodesian Ridgeback ist die Häufigkeit der Erkrankung mit ca 2% angegeben. Das verantwortliche Gen ist identifiziert und ein DNA-Test steht zur Verfügung. Als Bezeichnung ist unter Züchtern Juvenile myoklonische Epilepsie gebräuchlich, als Abkürzung wird JME verwendet. Der Erbgang der JME ist monogen autosomal-rezessiv, d.h. es genügt 1 unverändertes, normales Gen, damit dessen Funktion erhalten bleibt und die Krankheit nicht ausbricht. Folgende DNA-Befunde sind möglich: Freie Tiere: Bei diesen sind beide Gene im Wildtypstatus (Testbefund: N/N) Freie Tiere erkranken nicht an myoklonischer Epilepsie und können die Mutation nicht vererben; sie können mit freien Tieren und Trägertieren verpaart werden. Trägertiere haben eine unveränderte und eine mutierte Anlage (Testbefund N/JME) Mischerbige (heterozygote) Tiere erkranken wie 'freie' Tiere nicht an myoklonischer Epilepsie. In der Zucht dürfen Trägertiere nur mit freien Tieren verpaart werden. Im Mittel sind 50% der Nachkommen einer solchen Paarung Trägertiere und 50% freie Tiere, die allesamt nicht erkranken würden. 'Betroffene' Tiere weisen zwei mutierten Erbanlagen auf. Der Befund des DNA-Tests lautet JME/JME. 'Betroffene' Tiere erkranken an myoklonischer Epilepsie und werden in der Regel von der Zucht ausgeschlossen.
Betroffenes Gen: DIRAS1. Mutation: c564_567delAGAC Wiss. Originalpublikation: http://www.pnas.org/content/early/2017/02/17/1614478114.full Weitere weblinks https://www.vetion.de/aktuell/detailNews/25581/Epilepsie-Gen-beim-Rhodesian-Ridgeback-entdeckt-21-02-2017/ |