Okuloskeletale Dysplasie 1 (OSD1 Hund)
Bei der Okuloskeletalen Dysplasie 1 (OSD1) kommt es zum Fehlen oder zu einem Mangel an Kollagen im Knorpel und im Augenkollagen, wodurch Fehlbildungen (Dysplasie) sowohl am Skelett als auch an den Augen entstehen. Betroffene Hunde weisen Zwergwuchs, bedingt durch Kurzbeinigkeit, insbesondere der Vorderbeine, auf. Es kommt zu Netzhautablösungen und Katarakten im Auge und daraus folgender Blindheit.
Die Krankheit kommt beim Labrador Retriever vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Synonym: Retinale Dysplasie (RD)
DNA-Test: verfügbar im Shop
Symptome
- Sehstörungen
- Erblindung
- Skelettale Fehlbildungen
- Zwergwuchs
- verkürzte Vorderbeine
Allgemeine Information
- Bei der Okuloskeletalen Dysplasie 1 (OSD1) kommt es zum Fehlen oder zu einem Mangel an Kollagen im Knorpel und im Augenkollagen
- Fehlbildungen (Dysplasie) sowohl am Skelett als auch an den Augen.
- Erste Symptome sind bereits im Alter von 4 bis 6 Wochen erkennbar.
- Einige Trägertiere (heterozygot), aber nicht alle, haben Augenprobleme, wie fokale Netzhautfalten oder Plaques mit Netzhautdysplasie.
Betroffene Rassen
Labrador Retriever
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Insertion (c.10_11insG) im COL9A3 Gen.
Test im Shop
Die Untersuchung erfolgt in einem Partnerlabor.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: unvollständig autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (osd1/osd1). Hunde, die ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/osd1), zeigen meistens leichte Anzeichen der Krankheit und sind Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für OSD1 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/osd1 = ein Träger/leicht erkrankt
Der Hund ist ein Träger, mit leichten Ausprägungen der Krankheit. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
osd1/osd1 = betroffen
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben, falls der Hund sich fortplanzen kann.
Empfehlungen für die Zucht
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/osd1 x N/osd1) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (osd1/osd1) und Heterozygote leicht betroffene Trägertiere (N/osd1) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Goldstein, O., Guyon, R., Kukekova, A., Kuznetsova, TN., Pearce-Kelling, SE., Johnson, J., Aguirre, GD., Acland, GM.: COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome 21:398-408, 2010. Pubmed reference: 20686772. DOI: 10.1007/s00335-010-9276-4.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.