Maligne Hyperthermie (MH)
Glossare
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Maligne Hyperthermie (MH) | DNA-Test Klinik der Erkrankung Epidemiologie und Genetik
Der Test auf die RYR1-Mutation entlarvt die auslösende Ursache der MH. Zur Bewertung siehe Epidemiologie und Genetik auf dieser Seite. Die Ausführung des Tests ist dem Inhaber des Patentes und seinen Lizenznehmern vorbehalten. Generatio organisiert bei Bedarf die Untersuchung dort. Allelausprägungen und Befund
Als Maligne Hyperthermie wird ein Syndrom (MHS) bezeichnet, bei dem es in Folge einer pathologisch erhöhten Calciumkonzentration in der Skelettmuskulatur zum Sinken des Blutdrucks, erhöhter Herzfrequenz (Tachykardie), Ansteigen der Körpertemperatur und einer erhöhten CO2-Produktion kommt. Bei Hunden tritt MHS in Einzelfällen bei einzelnen Rassen auf. Die Prävalenz liegt bei ca. 1 zu 15.000. Es handelt sich um eine seltene Komplikation. (Roman T. Skarda: Maligne Hyperthermie. In: In: Peter F. Suter und Hans G. Niemand (Hrsg.): Praktikum der Hundeklinik. 10. Auflage. Paul-Parey-Verlag, Stuttgart 2006, ISBN 3-8304-4141-X, S. 146) Auf Grund der geringen Fallzahlen sind Kopplungsanalysen innerhalb natürlicher Populationen nicht möglich. Zur Lokalisierung der verantwortlichen Erbanlage wurde daher aus einem Dobermann-Deutscher-Schäferhund-Mischling mit klinischer MHS eine Forschungskolonie aufgebaut. Die ursächliche Mutation für MHS in dieser Forschungskolonie konnte dann identifiziert werden. (Roberts et al. 2001). Die Verbreitung dieser Mutation innerhalb der caninen Population (Prävalenz) ist nicht bekannt, so dass die übliche, anerkannte Bewertung eines Testverfahrens nicht vorgenommen werden kann. Nutzt man die allgemeine klinische Häufigkeit (1 zu 15.000, siehe oben) ist schon deutlich, dass ein generelles Screening zur Mutation nicht sinnvoll ist.
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