Collie Eye Anomaly / Choroidale Hypoplasie
Glossare
Begriff | Definition | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Collie Eye Anomaly / Choroidale Hypoplasie | Beteiligte Erbanlagen DNA-Test Epidemiologie und Genetik zur Testbeurteilung Klinik der Erkrankung Empfehlung
Kennzahlen:
Der Test auf die NHEJ1-Mutation gibt Einblick in das mit der Mutation einhergehende Risiko an CEA/CH zu erkranken. Der Test ist kein diagnostisches Mittel, da sowohl als 'von der Mutation betroffen' getestete Tiere nicht an CEA erkranken, als auch 'frei' getestete Tiere CEA entwickeln können. Weitere Informationen beim Testanbieter Optigen. Allelausprägungen und Befunde NHEJ1-Test
Epidemiologie und Genetik zur Testbeurteilung Verlässliche Daten zu Prävalenz sind schwierg, da CEA ein weites Spektrum an nicht einheitlichen Symptomen aufweist. In manchen Population ist das gefundene NHEJ1-Defektallel auch in homozygotem Zustand (CEA/CEA) so häufig, dass es sehr viel mehr klinische Fälle geben müsste, als tatsächlich beobachtet werden. Es wird vermutet, dass weitere, noch nicht identifizierte Faktoren, das Geschehen modulieren. Der Test erfasst ein einzelnes Gen in einem Komplex, der von mehreren Genen gesteuert wird. Das Testergebnis kann wenig dazu beitragen die Krankheit zu verhindern, bringt aber Erkenntnisse wie die NHEJ1-Mutation an dem Gesamtgeschehen beteiligt ist. Der Defekt bleibt in der Regel unbemerkt, da nur schwere Verlaufsformen Symptome der Erblindung zeigen, die Anlass für eine klinische Untersuchung geben. Bei leichten und mittelschweren Fällen bleibt die Sehfähigkeit die gesamte Lebensdauer erhalten und diese Tiere werden dann nicht auffällig. Betroffen sind überwiegend Rassen der Collie-Gruppe (Australian Shepherd, Border Collie, Lancashire Heeler, Rough Collie, Shetland Sheepdog and Smooth Collie), in geringem Ausmaß auch Rassen bei denen Collie-artige eingekreuzt wurden. Bei unaufälligen Tieren besteht kein Handlungsbedarf den Test auszuführen. Gibt es Hinweise auf klinische CEA in den Abstammungslinien von Zuchttieren kann eine klinische Untersuchung helfen eventuell verborgene Zeichen zu entdecken. Es ist jedoch nicht ratsam diese Tiere von der Zucht auszuschließen. Tiere mit schwerer klinischer CEA sollten typisiert werden, um die Forschung zur Bedeutung der NHEJ1-Mutation zu unterstützen. Dazu sollten die Befunde an die Zuchtbuch führende Stelle übermittelt werden.
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