Lexikon
Glossare
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| Retinal Dysplasie - Oculoskeletales Syndrom (RD/OSD) | DNA-Test Klinik der Erkrankung Epidemiologie und Genetik
Der Test auf die RD/OSD-Mutation ist derzeit in einem Patentanmeldeverfahren der Firma Optigen. Angekündigte Allelausprägungen und Befunde
RD/OSD ist eine seltene Erkrankung von Labrador Retrievern und Samoyeden. Sie tritt früh auf und äußerst sich mit Missbildungen des Skeletts und frühzeitiger Erblindung auf Grund einer generalisierten Missbildung der Retina mit teilweiser oder vollständige Ablösung sowie Katarakt. keine Zahlen verfügbar. Links: Beschreibung bei Optigen (engl.)
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| Rhodesian Ridgeback | Die Rasse Rhodesian Ridgeback ist eine der wenigen Hunderassen, bei der ein 'Ridge', ein gegen die Fellausrichtung laufender Aalstrich, vorkommt. Der Ursprung liegt im Süden Afrikas, seit 1922 gibt es den Zuchtstandard. Weitere Rassen mit Ridges sind: Thai Ridgeback, Phu Quoc Ridgeback (Vietnam). Für den Rhodesian Ridgeback sind mit Stand 02/2017 folgende Erbanlagen zu beachten: GME / JME - Generalisierte myklonische Eplipesie - Juvenile myklonische Eplipesie Ein DNA-Test steht zur Verfügung. Nähere Informationen: Lexikon D-Locus (Dilution, Farbverdünnung) Lexikon die Mutation führt bei reinerbigem Vorkommen (Genotyp: d/d) zur Aufhelllung der Grundfarbe. Gentest: JA (DIAGNOSTIK) B-Locus (braune Fellfarbe, leberfarbene Nase) Lexikon 3 Mutationsstellen sind beteiligt. Weisen beide Genkopien eine der Mutationen auf (Genotyp b/b) ist die Farbe des Nasenspiegels 'leberfarben'. Gentest: JA (DIAGNOSTIK) 'Ridge' - Dermoid Sinus Die 'Ridge'-auslösende Mutation ist dominant, so dass für die Ausprägung der charakteristischen Fellzeichnung eine einzelne 'Ridge'-Anlage (Genotyp des Trägertieres: R/r) ausreicht. Gentest: JA (DIAGNOSTIK) Die 'Ridge'-Mutation scheint gekoppelt mit einer rezessiven Anlage für den 'Dermoid Sinus'. Ridgebacks mit Anlagenstatus <R/R> (Genotyp reinerbig für 'Ridge') entwickeln die als 'Dermoid Sinus' bezeichnete Entwicklungsstörung (Link: - Dermoid Sinus) Hämophilie B (Faktor IX - Mangel) Das Gen für den Blutgerinnungsfaktor IX liegt auf dem X-Chromosom. Rüden haben nur ein X-Chromosom, so dass bei Vorliegen der Mutation die Gerinnungsstörung manifestiert. Hündinnen mit einer mutierten Anlage sind phänotypisch gesund, geben die Mutation jedoch an 50% der Nachkommen weiter, so dass 50% der männlichen Nachkommen Hämophilie B aufweisen würden. Die Ausprägung reicht von 'schwer' (bis 1% der normalen Gerinnungsleistung) über mittelgradig (2-4 % Leistung) bis leicht mit 4-25% Gerinnungskapazität. Gentest: JA (DIAGNOSTIK) EOAD (Early Onset Adult Deafness) Taubheit Vollkommene Taubheit mit 1 Jahr. Der Erbgang ist als autosomal-rezessiv entschlüsselt worden; die Forschungen zur ursächlichen Mutation laufen. DM - Degenerative Myelopathie JA (RISIKOFAKTOR) - Lexikon 2016 wurde in den USA das Patent auf den DM-SOD1-Gentest für nichtig erklärt. In Deutschland ist es auf Grund andersartiger Rechtsauffassung bestehend und die Ausführung ist nur bei Laboklin möglich ist. Der Test für die Diagnose einer Degenerativen Myelopathie nicht geeignet
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